事件背景与治疗过程

一名6岁女童患有由CHD3基因变异导致的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），该病症主要表现为语言、认知和运动发育迟缓，通常不直接危及生命。

该女童父母通过患者交流群联系到上海交通大学医学院的仇子龙科研团队。该团队专注于大脑靶向基因编辑技术，并推出了针对脑部的碱基编辑人体临床试验方案。女童家属自费筹集了资金，金额被表述为582万元人民币或超过80万美元（另有来源称约86万美元），参与此次个体化基因编辑治疗。

2025年3月24日，医护人员通过腰椎穿刺技术将高剂量的AAV9病毒载体注入女童椎管内，旨在修复致病的单个碱基并恢复CHD3蛋白功能。

治疗结果与死因认定

治疗结束后的第三天，女童出现连续发烧、尿量减少、血小板骤降及肾脏迅速衰竭等症状。在治疗后约一周内，该女童抢救无效死亡。

医院内部复盘评估文件及伦理委员会认定，该女童的离世与此次基因编辑干预有直接关联。死亡的根本原因被判定为病毒载体引发的血栓性微血管病，这属于一种剧烈的全身性免疫排斥反应。

争议焦点与伦理问题

该事件在国际学术媒体披露后引发广泛讨论，主要争议集中在以下方面：

  • 信息披露延迟：该死亡事故被指蓄意隐瞒一年有余。院方被指未按规定向上级部门报告最高级别安全事故，也未同步更新全球临床试验登记平台信息。直至2026年2月，仇子龙团队在《自然》（Nature）发表相关论文时，仅列举动物实验数据，未提及受试者死亡及灵长类实验中的肝肾损伤。
  • 知情同意缺陷：《科学》（Science）与“撤稿观察”（Retraction Watch）的调查指出，家属签署的同意书中未列明致命风险。
  • 动物实验预警被忽略：资料显示，在相同疗法的猴子实验中，部分动物已出现中度至重度肝损伤及肾损伤迹象，但这些毒理研究结果并未提交予医院伦理委员会审查。
  • 资金披露问题：研究资金由家属支付一事被指未披露。

相关措施与后续进展

7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明，表示高度重视并已成立专项工作组进行全面调查。7月27日，上海市杨浦区卫生健康委员会表示已介入跟进处理。

在学术层面，7月29日，《自然》杂志在涉事论文页面增加编辑提示，称该论文及其数据已引发争议，将视调查结果采取进一步编辑措施。7月30日，该临床试验在Clinical Trials上的在线数据更新，确认唯一一名受试者于2025年3月31日死于血栓性微血管病。