罕见病

139万元的药一年半才等到第一个患者

中国基因治疗在技术上已实现与国际并跑，但在商业化落地方面面临支付体系缺位等结构性困境。近期，信念医药联合创始人肖啸透露，该公司花费近一年半时间才完成首例患者用药的价格谈判。与此同时，行业专家呼吁重估罕见病产业价值，将其从“成本中心”视为“科技战略资产”，以推动创新技术更快惠及患者。

蔡磊：晚期像反复溺水 狂躁绝望

京东原副总裁、渐冻症患者蔡磊在确诊近7年后，病情已进入终末期，目前完全丧失语言能力且仅能依靠眼控仪交流。尽管自身无法受益，他仍以企业创业逻辑推动渐冻症科研基础设施建设，助力首款国产SOD1基因突变型药物RAG-17完成二期临床试验，该药预计2027年上市。蔡磊表示其目标是攻克疾病而非单纯自救。

推研发找资金只为自救？蔡磊回应

渐冻症患者蔡磊针对“推动研发和寻找资金仅为自救”的说法作出回应，强调其创业出发点是攻克疾病而非个人获救。蔡磊自2019年确诊以来与病魔抗争近7年，目前处于病情终末期，仅能依靠眼控仪交流。在过去六年中，他与全球数百位科学家合作，推进了近300个药物管线与治疗路径的临床前研究，其中超30个项目已进入临床阶段。

女童基因编辑致死案的两份知情同意书中皆未提死亡风险，医疗团队这一操作存在哪些问题？

一名6岁女童于2025年3月在上海交通大学医学院附属新华医院接受针对CHD3基因突变的基因编辑临床试验后死亡。医院认定死因与治疗相关，为病毒载体引发的血栓性微血管病。该事件因涉嫌隐瞒死亡事实、知情同意书缺失致命风险及动物实验安全信号被忽略等伦理与监管问题引发争议。目前，上海交大医学院已成立专项工作组调查，相关卫健部门已介入。

地铁吐血女孩捐出99999元

22岁罕见病患者胡心瑶（被称为“地铁吐血女孩”）于8月1日向中国红十字基金会捐赠99999元，指定用于嫣然天使基金以改善唇腭裂儿童面容。胡心瑶曾于2018年确诊ANCA血管炎并伴有多种并发症，近期再次收到病危通知书。目前，嫣然天使基金已确认收到款项，李亚鹏委托同事赴重庆探望。此外，胡心瑶计划带病友去看海。